1. ¿Que es un genoma?
1.1 El genoma define a un ser vivo
Un genoma es la suma de genes que define cómo es, cómo se autofabrica y cómo funciona un ser vivo. Un genoma es el manual de instrucciones, el programa genético del cuerpo de un ser vivo, lo que constituye su único patrimonio hereditario.
El genoma se transmite con variaciones individuales, de generación en generación. El genoma, por ejemplo, determina la especie de ser vivo. Cada especie se distingue por su material genético. No se puede cambiar de especie. Todos los seres vivos, desde los más grandes, como el elefante y la ballena, hasta los más pequeños, como los virus y las bacterias, incluso las plantas y árboles, tienen genoma. El cuerpo del ser humano también está determinado por su genoma. No hay ningún ser vivo que no lo tenga. El genoma es, pues, común a todos los seres vivos.
También en el genoma se encuentran escritas nuestras características hereditarias encargadas de dirigir el desarrollo, crecimiento, maduración y funcionamiento de cada individuo. Las enfermedades hereditarias también están escritas en el genoma.
1.2 es el manual de instrucciones de un cuerpo vivo individual 1.3 cada especie se distingue por su material genético 1.4 los seres microscópicos también tienen vida y genomas 1.4.1Seres Microscópicos
Las 4 películas al microscopio nos enseñan varios ejemplos de seres vivos muy pequeños (menores de ~ 1mm). Sólo son visibles al microscopio, y sin embargo poseen todas las características de cualquier ser vivo de mayor tamaño. Se alimentan, reaccionan a los estímulos físico-químicos como nosotros, se mueven, se reproducen y mueren.
La segunda película de la página 3 muestra un grupo de animales minúsculos denominados protozoos (paramecios, stentor, vorticelas, etc). Estos diminutos animalillos miden apenas 1 mm, pero ya son muy complejos. Son seres vivos completos, individuales e independientes formados por una sola y única célula, que cumple todas las funciones. Al microscopio se pueden apreciar una “boca” y un “estómago” interiores a la célula. Alrededor de su cuerpo poseen unos "remos" llamados cilios con los que se mueven en el agua.
Los crustáceos y los rotíferos microscópicos como los de las otras películas también miden ~ 1 mm, y se pueden ver a simple vista al transluz como puntitos brillantes desplazándose por el agua. Cada uno de sus cuerpos tiene, sin embargo, miles de células (pluricelulares), pero su tamaño no es mayor que el de los stentor de una sola célula.Todos estos diminutos animalillos son adultos de sus respectivas especies. No son embriones. La vida diminuta como la de estos ejemplos posee todas las características de un ser vivo completo. Cada vida individual es de una especie distinta debido a que cada uno posee un genoma distinto con su tamaño e instrucciones correspondientes a sus respectivas especies.
1.5 origen del genoma: combinación de genomas pre-existentes
La mitad del genoma que se hereda proviene del macho y la otra mitad de la hembra (la mitad de la mitad -la cuarta parte- viene del abuelo paterno, otra cuarta parte de la abuela paterna, y las otras cuartas partes restantes del abuelo y abuela materna, etc.).
Así se reconstruye el árbol genealógico de cada ser vivo y la herencia recibida de todos sus antepasados figura en el genoma de cada uno de los cuerpos de los seres vivos. El genoma está escrito en el lenguaje químico del ADN y para el hombre tiene una longitud de unos 2 m.
En el genoma están escritos todos los caracteres de un ser vivo. En el video se esquematiza cómo algunas características de tal o cual órgano o tejido están situadas en el genoma.
Al nacer un hombre, se suele decir que tiene ésta característica de su madre, aquélla de su padre y ésta otra de su abuela materna, etc. Estas afirmaciones tienen una base científica, pues todos los caracteres están escritos en el genoma que se hereda de nuestros padres, abuelos, bisabuelos, etc, así hasta el primer hombre y mujer.
1.6la mitad del genoma de cada individuo proviene de su progenitor macho (padre) y su otra mitad de su progenitor hembra (madre) 2. ¿Cuántas instrucciones tiene?2.1 ¿Cuántas instrucciones se necesitan para construir un cuerpo vivo?
El tamaño del genoma depende de la especie. El tamaño, es decir, el número de instrucciones o "letras" que contiene, es proporcional en general a la complejidad del ser vivo que lo hereda. Así, los virus y las bacterias tienen genomas más pequeños que los animales y plantas.
Sin embargo, no hay tanta diferencia entre una mosca y el ser humano. Ni entre el hombre y el gorila, el ratón, el perro o el caballo. Algunas plantas como el pino, el trigo o el maíz (millones), tienen genomas muy superiores en tamaño al del ser humano.
La superioridad intelectual del hombre no puede, pues, medirse por el tamaño de su genoma.
Un 0.2% del genoma separa individualmente a cada uno de los seres humanos y un 2% nos separa de los chimpancés. Aunque todavía no se conoce cuántos genes son únicos de los individuos o de los seres humanos. Ese 0.2% son "sólo": ¡6 millones de diferencias! Y el 2% son: ¡60 millones de diferencias!
Como ya hemos dicho antes el tamaño del genoma depende de cada especie y aquí tenemos algunos ejemplos:
-virus: 10.000 instrucciones
-Bacteria: 1.000.000 instrucciones
-Mosca: 2x900.000.000 instrucciones
-Pino: 2x68.000.000.000 instrucciones
-Trigo: 2x16.000.000.000 instrucciones
-Maíz: 2x5.000.000.000 instrucciones
-Elefante: 2x3.000.000.000 instrucciones
-Manzana: 2x60.000.000.000 instrucciones
¿Pero el ser humano cuantas instrucciones tiene?
Cabeza: 2x3.000.000.000 instrucciones
Tronco: agrupadas en 2x 50.000 genes
Extremidades: ocupan 0.000002mm.x 2m
El genoma del ser humano contiene 2x3.000.000.000 de instrucciones, es decir, casi tantas instrucciones como habitantes hay en la tierra
Químicamente las instrucciones se almacenan mediante moléculas de ADN (acido desoxirribonucleico)
2.2 ¿Qué tamaño tiene un genoma?
Si pusiéramos cada instrucción al tamaño de las letras de un libro, considerando un libro de unas 1000 paginas de tamaño DINA4, el genoma del ser humano ocuparía una biblioteca de más de 1.000 libros. Son el mismo número de letras que a tamaño natural del genoma. Colocadas una detrás de otra a tamaño natural formarían un hilo de 2 metros, Químicamente, este hilo es de DNA.
Imaginémonos una librería de 1000 libros con 3000 letras cada uno. Este es el tamaño que tendría una de las mitades n de nuestro genoma.
Nuestro genoma completo tendría por lo tanto, 2 librerías, una de nuestro padre y otra de nuestra madre (2n). Ello significa que los 50.000 genes (n) que nos componen están duplicados (2). Cada gen tiene, por lo tanto, dos copias, paterna y materna, y pueden ser distintas. Sin embargo, sólo una de las copias se expresa como carácter y es lo que caracteriza nuestra parte visible. Unos de los genes que se expresan son los de nuestro padre y otros los de nuestra madre, generando así otra fuente de variabilidad individual.
De aquí viene el que además de llevar nuestros caracteres hereditarios en el genoma seamos portadores de otros caracteres no aparentes en nosotros, pero que podemos pasar a nuestra descendencia.
3. ¿Qué es un gen?
Un gen es la cantidad de genoma que codifica una proteína. Un gen es cada una de las unidades del genoma con las que se construye y funciona un ser vivo.
Cada gen contiene todas las instrucciones para reunir los componentes básicos de una proteína. Las proteínas son los principales componentes que constituyen todos los seres vivos. Los componentes de las proteínas, los aminoácidos, los vamos adquiriendo con los alimentos.
Cada gen tiene una cantidad variable de instrucciones que van desde 500 a 5000, aproximadamente. El orden y el número total de esas instrucciones codifica cada proteína, según el código genético.
Si cada instrucción de DNA fuera una letra, un gen sería una palabra. El código genético es el lenguaje en el que está escrito el genoma. El abecedario del DNA está constituido por 4 letras químicas (A, C. T, G) mientras que el de las proteínas está constituido por 20 letras químicas (los aminoácidos). A partir de la equivalencia entre DNA y proteínas (cada 3 letras de DNA codifican uno de los aminoácidos) se construye el código genético.
3.1 Ejemplo de un fragmento del genoma completo de un virus VSV
El VSV es el Virus de la Estomatitis Vesicular
- La secuencia es una sola línea, se ha dividido en varias líneas para que sea visible en una sola hoja.
- A, T, C, G son las letras con las que se designan las moléculas que componen el ADN del genoma: Adenina, Timina, Citosina y Guanina.
- El genoma del VSV empieza en la 1 y termina en la 11.161 el fragmento mostrado es de 340 moléculas: se necesitarían 33 páginas como esta para mostrar el genoma completo del virus.
- Tiene 5 genes.
- Cada gen empieza por ATG y termina por TGA.
3.2 Los cromosomas
El genoma está fragmentado y empaquetado en el hombre en 46 partes o cromosomas (23 procedentes del padre y 23 procedentes de la madre).
La página 15 nos muestra el aspecto de algunas de las parejas de cromosomas aumentados de tamaño para poder verlos con más detalle. En la página 16 se muestran de forma esquemática los 23 diferentes cromosomas humanos, con algunos genes destacados marcados en color rojo. Los cromosomas son tan pequeños que enrollados caben en una milésima de milímetro y sin embargo, en cada uno de ellos hay más de cien millones de instrucciones.
Los cromosomas X o Y marcan la diferencia de sexo. Aunque pertenecen al mismo "par", no son iguales entre sí: por esto la figura de la página 16 muestra en realidad 24 cromosomas distintos.
4. ¿Dónde están los genomas?
Las copias del genoma se heredan y se encuentran en el propio cuerpo del ser vivo. En un mismo individuo existen millones y millones de copias de su genoma.
Cada ser vivo está organizado en varios niveles. Su cuerpo está formado por órganos (cerebro, hígado, músculo, etc), que a su vez están compuestos por tejidos (epitelios, adiposo, etc) y los tejidos compuestos por células.
De esta forma, en primera aproximación, las dos copias del genoma, los dos metros de información genética están en todas y cada una de las células de un ser vivo. En otras palabras, un genoma se guarda en cada una de las células que componen su ser vivo individual.
Cada célula es una esfera de 0.01 mm de diámetro, en la que se guardan, entre otras cosas, las 2 mitades, materna y paterna, del genoma del individuo (2n) en el núcleo. Además, rodeando el núcleo se encuentra el citoplasma donde se traduce el genoma.
Es decir, en el caso del hombre, cada una de sus células guarda en unos 2 metros de ADN su único genoma con todas las características de su cuerpo material.
Sin embargo esta afirmación es una simplificación, pues hay células en algunos de los tejidos que tienen la mitad del genoma (células reproductoras, n), y otras que tienen parte del genoma (como las de defensa) o ningún genoma (como las células rojas de la sangre).
5.¿Cómo se originan?
El nuevo genoma 2n se origina por fecundación durante la reproducción.
En la fecundación se unen dos células que poseen solo la mitad del contenido genómico normal, n. estas son las células sexuales, espermatozoides y óvulos.
Estas células con genoma n se crean en los órganos reproductores del padre y de la madre, mezclando parte de la herencia de la línea materna y parte de la herencia de la línea paterna.
5.1.La reproducción sexual genera diversidad
En los animales más evolucionados, incluido el hombre, un nuevo genoma 2n se origina por fecundación durante la reproducción.
La reproducción sexual consiste en la combinación de 2 células sexuales n: una célula masculina (espermatozoide), se une y fecunda a otra femenina (óvulo).
Las células dedicadas a la reproducción (células sexuales) sólo tienen la mitad n del genoma. Esta mitad no es ni la masculina ni la femenina heredadas del padre y de la madre, sino una combinación de ambas. Para ello, en los órganos reproductores de cada organismo adulto se generan las células sexuales n.
En el ser humano, todas las combinaciones posibles son aproximadamente 3000 millones x 3000 millones, es decir, más de un millón de billones de posibilidades. Aunque no todas las nuevas combinaciones son viables, la probabilidad de volver a repetir esa nueva combinación es muy pequeña, prácticamente nula. Cada célula sexual del mismo individuo lleva una combinación única, que muy probablemente nunca se formó antes y que muy probablemente nunca después volverá a formarse.
En el momento de la fecundación se crea un nuevo genoma 2n, combinación de los genomas de las células sexuales de los padres.
Biológicamente, es a partir de este momento cuando se puede hablar de un nuevo ser, con un genoma único, que no existía hasta la fecundación.
6.¿Cómo se desarrollan? Un nuevo genoma da un nuevo ser vivo, y para que se desarrolle el genoma es necesaria la duplicación del genoma y la división celular.El cuerpo de la madre detiene la menstruación y el rechazo materno de los nuevos tejidos del hijo.Inmediatamente tras la fecundación comienza el desarrollo celular del nuevo individuo, dirigido por las instrucciones que están codificadas en su código genético.La forma exacta en la que se lleva a cabo este desarrollo depende de cada especie.En los seres humanos, entre la tercera y la octava semana tras la fecundación empiezan a distinguirse los órganos internos.A los 60 días todos los sistemas del cuerpo están funcionando, mide 4cm. Y pesa 4 gramos. El desarrollo futuro de este nuevo ser humano casi consiste únicamente en un aumento de tamaño hasta los 21-23 años.Biológicamente el ser humano es un ser humano desde la fecundación. 7.¿Cómo se originan los clónicos? Los seres clónicos se pueden producir artificialmente manipulando embriones, sustituyendo a los procesos naturales de varias formas:Fecundación in vitro de mamíferos:A finales de 2007 se ha producido un descubrimiento que va a revolucionar la Medicina regenerativa aún más de lo que la están cambiando los autotransplantes de células madre adultas. Se ha demostrado que el proceso de diferenciación que se creía irreversible no lo es, al menos, en algunos casos.Equipos de investigadores de la Universidad de Wisconsin y de Kioto anunciaron independientemente el pasado Noviembre de 2007 el desarrollo, a partir de piel humana, de cultivos de células madre adultas reprogramadas capaces de comportarse con las propiedades de las células madre embrionarias pluripotenciales. Para conseguirlo han introducido en las células de la piel, 3 genes distintos, ninguno de ellos capaz de desarrollar tumores. El logro de estas células madre pseudoembrionarias sin utilización de embriones ni óvulos humanos solventa los reparos éticos suscitados por el empleo de células madre embrionarias que exigen la destrucción de embriones humanos. Tres genes son capaces de controlar la actividad genética, el desarrollo y la identidad de las células madre adultas hasta devolverlas al estado embrionario, previo a la diferenciación celular.Los cultivos de células obtenidos denominados de células madre pluripotenciales inducidas, en teoría son capaces de generar todos y cada uno de los más de 200 tejidos que conforman un ser humano. El descubrimiento ha tenido tanto impacto que el “padre” de la oveja Dolly ha declarado que deja las clonaciones y se pasa al campo de la des diferenciación de células adultas.Fecundación extracorpórea:
El nuevo ser humano puede implantarse en una madre incubadora.
7.1Clónicos y gemelos
No existen 2 genomas idénticos. Sin embargo, esta irrepetibilidad del ser vivo en relación con otros ya nacidos (vivos o muertos), tiene excepciones en la naturaleza: los gemelos.
Los gemelos se originan a partir de 1 sólo genoma cuando éste se ha dividido en varias células que todavía tienen la capacidad de generar un ser vivo completo. Son los clónicos naturales.
Su separación por un estrés mecánico, por ejemplo, provoca que en vez de un ser adulto se desarrollen 2, pero con el mismo genoma. Este hecho natural, bien conocido, puede provocarse "in vitro", y de esta forma ser capaces de generar copias idénticas: réplicas clónicas.
En el caso de mamíferos, incluido el hombre, se trata de manipular la característica unión de esta forma de reproducción. Es decir, se separan el macho de la hembra (padre y madre donantes) para obtener sus células sexuales n y se separa la hembra (madre incubadora) del hijo durante sus primeros estadios. Todavía no es técnicamente posible separar la hembra del hijo durante las etapas más desarrolladas del nuevo ser, por lo menos hasta las 22 semanas (20 cm y unos 400 g) con la tecnología actual.
8. Celulas madre8.1. Tipos de células distintas que componen un ser humano
Un cuerpo humano tiene unos 30 órganos. Cada órgano está compuesto por combinaciones de varios tejidos entre un total de más de 200 tejidos. Cada tejido está formado por un tipo de célula distinta, que es característica de ese tejido.
Los 200 tipos de células específicas de cada tejido se forman por un proceso de diferenciación desde una única célula.
Al comienzo del desarrollo los primeros cientos de células son iguales. Todas son células madre totipotentes, es decir si se separan cada una puede dar lugar a un embrión completo. Después se van diferenciando en cada uno de los 200 tipos de células que forman los tejidos.
8.2. Células madre y células diferenciadas
En el organismo adulto existen dos tipos de células: las células madre, troncales o renovadoras y las células específicas de cada tejido o células diferenciadas.
Las células madre (en inglés "stem cells") son células que generalmente se dividen dando lugar a otras células madre. Constituyen un reservorio de células dispuestas a diferenciarse en el tipo celular que el organismo completo necesite en cada momento.
Las células diferenciadas forman los tejidos. Existen en el cuerpo humano unos 200 tipos de células diferentes correspondientes a 200 tejidos.
8.3. Existen varios niveles de células madre
En un primer nivel están las células madre totipotenciales que se cree existen sólo durante los primeros estados del embrión.
En un segundo nivel están las células madre pluripotenciales que sólo existen durante el período embrionario y que pueden dar lugar a cada uno de los 200 tejidos adultos.
En un tercer nivel están las células madre multipotenciales distribuidas en cada tejido en pequeñas cantidades entre las células diferenciadas características de cada tejido y que en principio sólo pueden dar lugar a células diferenciadas de ese tejido, si bien recientemente se está demostrando que su capacidad de diversificación es mayor aunque no tan grande como las de las células madre embrionarias.
Entre las células madre multipotenciales existen a su vez varios niveles. Por ejemplo en la medula ósea, una de cada mil células son células madre que originan los 5-6 tipos celulares de la sangre y una de cada 10 millones son células madre capaces de generar además otros tejidos como músculo, cartílago, hueso, estroma e incluso neuronas.
8.4.Células madre embrionarias
En el organismo embrionario humano existen células madre altamente multipotenciales o pluripotenciales una vez que se desarrollan las membranas para la implantación (blastocito). Estas células madre pluripotenciales tienen una potencialidad mayor que las células madre adultas. Sin embargo su obtención lleva consigo la destrucción o muerte del embrión humano.
Con respecto a su posible uso, mal llamado terapeútico, conviene resaltar que su enorme potencial puede ser una ventaja (todavía no se conocen células madre adultas para todos los tejidos aunque es razonable que se encuentren en ellos) pero también un inconveniente pues pueden producir tumores.
Debido a que se obtendrían de individuos distintos a los que se va a aplicar la "terapeútica" aparecerían fenómenos de rechazo inmunológico si se implantaran en ellos.
9. conclusiones
1 célula madre = genoma + citoplasma
Un nuevo individuo (de la especie que determine su genoma) empieza su existencia con la fecundación (in vivo o in vitro).
Todo otro límite temporal para el reconocimiento de un individuo de cualquier especie es convencional y arbitrario.
Es necesario reconocer los derechos humanos e individuales de los embriones y evitar su uso en experimentación y tratamientos terapéuticos.
Independientemente de mi origen:
